Мать 12-летнего подростка, проживающая в Хардинполисе (Сан-Паулу), выражает, что повседневная жизнь сложна, поскольку «каждый день — это борьба». Юному парню был поставлен диагноз миастения гравис в возрасте пяти лет — хроническое аутоиммунное состояние, которое нарушает связь между нервами и мышцами, вызывая усталость и мышечную слабость, которые усиливаются при нагрузке и уменьшаются в состоянии покоя.
Из-за болезни мальчик около года не мог открыть глаза и сталкивается со значительными трудностями при жевании и передвижении, а также испытывает сильную усталость. В настоящее время Лукас Ортолани да Силва принимает иммуносупрессоры и должен совмещать учебу с различными видами терапии, включая физиотерапию, трудотерапию и психологическую поддержку.
Исследование с использованием клеток CAR-T продолжается
В Сан-Паулу наблюдался рост числа госпитализаций, связанных с миастенией гравис, на 47% в период с 2024 по 2025 год, увеличившись с 296 до 436 случаев, согласно данным Департамента здравоохранения штата, что стало самым высоким показателем с начала серии наблюдений в 2021 году. Параллельно Гемоцентр Рибейран-Прету (Сан-Паулу) проводит исследование для изучения потенциального использования клеток CAR-T у пациентов с генерализованной миастенией гравис.
Терапия CART Cell, которая уже применялась при остром лимфоидном лейкозе B-клеток и неходжкинском лимфоме B-клеток, включает генетическую модификацию собственных защитных клеток человека для уничтожения раковых клеток. Гемоцентр Рибейран-Прету в сотрудничестве с USP, Институтом Бутантан и Fapesp расширяет клинические исследования для лечения тяжелых аутоиммунных заболеваний, таких как волчанка и миастения гравис, ожидая одобрения этических комитетов и Anvisa.
Подготовка к исследованию с клетками CAR-T
Гемоцентр Рибейран-Прету изучает клетки CAR-T как возможную терапевтическую альтернативу для пациентов с генерализованной миастенией гравис. Эта технология уже имеет успешный опыт применения в лечении некоторых видов лейкемии и лимфом. В ходе процедуры защитные клетки пациента собираются, модифицируются в лаборатории и возвращаются в организм, приобретая способность распознавать и бороться с клетками, связанными с патологией.
Диего Вилла Кле, профессор гематологии USP в Рибейран-Прету, поясняет, что в контексте миастении гравис цель состоит в направлении Т-лимфоцитов для атаки на В-лимфоциты, ответственные за выработку антител, которые мешают нервно-мышечной связи. Он уточняет, что это персонализированная иммунотерапия, при которой защитные клетки тренируются в лаборатории для борьбы с больными клетками перед возвращением к пациенту.
Производство этих клеток будет осуществляться в Центре передовой терапии Рибейран-Прету (Nutera RP) — подразделении Гемоцентра, занимающемся крупномасштабным производством клеточных терапий. Хотя финансирование обеспечено, начало исследования зависит от оценок этических комитетов и Anvisa, поэтому ни один пациент в Рибейран-Прету до сих пор не получал это конкретное лечение. Диего прогнозирует, что при получении необходимых разрешений исследование может начаться в следующем году.
Первые признаки появились в 5 лет
Клаудия Ортолани, медсестра и мать Лукаса, рассказала EPTV, что первые признаки заболевания у ее сына проявились после поездки во время вирусного заболевания. Она заметила, что одно веко Лукаса опустилось, его рот выглядел асимметрично, а он жаловался на затуманенное зрение. Изначально семья предполагала паралич Белла или инсульт, обратившись к офтальмологу, прежде чем ей посоветовали обратиться к неврологу.
В ходе обследования рассматривались и другие состояния, такие как рассеянный склероз и митохондриальные заболевания. Диагностика осложнилась возрастом Лукаса — всего 5 лет, поскольку миастения гравис чаще встречается у взрослых. После специфических лабораторных анализов и электронейромиографии с одиночным волокном невролог Уилсон Маркеш Жуниор подтвердил диагноз.
Несмотря на то, что она сама является медицинским работником, Клаудия упомянула опасения по поводу малоизвестного заболевания, симптомы которого меняются в течение дня и поражают разные группы мышц. Лукас на время не мог открывать глаза и боролся с трудностями глотания и подвижности. Сегодня он проходит режим лечения, обследований и терапии, используя низкую дозу иммуносупрессоров без необходимости в кортикостероидах.
Поскольку Лукас аутичен и страдает миастенией, его распорядок дня очень насыщен и включает физиотерапию, трудотерапию, психологию, плавание и карате. Ему удается совмещать школьную жизнь со всеми этими занятиями.
Госпитализации в штате Сан-Паулу возросли
Данные Департамента здравоохранения штата указывают на непрерывный рост числа госпитализаций, связанных с миастенией гравис, с 2021 года. Самый значительный скачок произошел между 2024 и 2025 годами, с увеличением числа случаев на 47%. По словам невролога Уилсона Маркеша, заболеваемость составляет около 12 случаев на 100 тысяч жителей. Даже при текущем лечении некоторые пациенты сохраняют ограничения, негативно влияющие на качество их жизни.
Уилсон Маркеш подчеркивает, что редкость заболевания может приводить к меньшему медицинскому контакту с ним, что может затягивать время постановки диагноза и приводить к неадекватным первоначальным диагнозам.
Лечение контролирует симптомы
Хотя миастения гравис в большинстве случаев не имеет окончательного излечения, доступные методы лечения эффективны в контроле симптомов и снижении активности заболевания. Терапевтические подходы различаются в зависимости от тяжести и типа состояния и могут включать препараты, оптимизирующие нервно-мышечную связь, иммуносупрессоры, иммуноглобулин, плазмаферез и специализированные иммунологические методы лечения.
Для Клаудии медицинское наблюдение обеспечило частичное восстановление самостоятельности Лукаса и возобновление различных видов деятельности. Она считает лечение освобождающим, поскольку оно дает надежду. Лукас, в свою очередь, советует другим пациентам никогда не сдаваться и прислушиваться к родителям, даже если они кажутся требовательными, поскольку это полезно самому пациенту.