Врачи из стран Персидского залива отметили, что популяция региона обладает уникальным генетическим профилем, сформированным общим происхождением и исходными вариантами, что делает эту область центром геномной медицины. Эти выводы были озвучены во время дискуссии под названием «Генетический риск в Персидском заливе: что говорит нам наша ДНК о наследственных заболеваниях».
Доктор Мариам Альшехи, консультант-врач-генетик и доцент по геномной медицине в Медицинском колледже Университета ОАЭ, сообщила, что в регионе наблюдается более высокий уровень браков между родственниками, что увеличивает распространенность рецессивных генетических расстройств.
Она привела исследование, опубликованное в журнале Nature Medicine под руководством доктора Ахмада Абу Тайуна, директора Центра геномной медицины Дубайского здравоохранения. Согласно этому исследованию, восемь процентов из первых тысячи пар, прошедших обязательный добрачный скрининг в Дубае, являлись носителями одного и того же патогенного варианта, что выше, чем в сопоставимых международных исследованиях. Кроме того, она упомянула отдельное исследование из Омана, которое показало, что 80 процентов случаев метаболических заболеваний у детей связаны с родителями, которые были близкими родственниками.
В ОАЭ обязательный генетический тест до брака действует с января 2025 года, проводя скрининг более 570 генов в Абу-Даби и 782 генов в Дубае. Доктор Альшехи назвала программу ОАЭ первой всеобъемлющей программой добрачного генетического скрининга в мире, а после этого была внедрена программа скрининга новорожденных как дополнительный уровень профилактики.
Во время дискуссии, модерируемой доктором Шамсой Алавар, консультантом и профессором в Университете ОАЭ, доктор Джунайд Мухиб Хан, директор по медицинскому образованию и консультант-неонатолог в SSMC, заявил, что скрининг новорожденных уже меняет клинические исходы. Цитируя исследование, проведенное в Дубае в мае 2026 года, он сообщил, что медианное время получения результатов составляло 3,4 дня, при этом у 53 процентов обследованных младенцев была обнаружена генетическая проблема. Из них 47 процентов получили изменение в клиническом лечении, а 36 процентов прошли точную фармакотерапию.
Он подчеркнул, что сфера движется от доказательной медицины к прецизионной, планируя полный переход к 2030 году. Он добавил, что ранний генетический диагноз позволяет избежать ненужных тестов и дает семьям ясность, когда ребенок плохо себя чувствует.
Оба врача согласились, что самые серьезные проблемы находятся за пределами лаборатории. Доктор Альшехи отметила, что врачи часто сталкиваются с парами, находящимися в состоянии стресса из-за положительных результатов, и настаивала на том, что скрининг в ОАЭ должен оставаться совместимым с культурными и религиозными нормами, исключая такие подходы, как публичные реестры носителей, используемые в других местах. Доктор Хан заявил, что наличие генетического варианта «не является болезнью» и не должно приводить к стигматизации пациентов или сообществ.
Доктор Альшехи заключила, что люди уже достигли уровня понимания того, что такое секвенирование генома и каковы его преимущества, однако, «мы все еще далеки от полной грамотности в области геномной медицины, и еще многое предстоит сделать в сфере образования».
Участники дискуссии призвали к созданию в регионе специализированных генетических консультантов, которые могли бы помочь интерпретировать генетические данные для повседневных клинических решений, и заявили, что дальнейшие инвестиции в кампании по повышению осведомленности и инфраструктуру скрининга будут ключевыми для расширения программ геномного здоровья ОАЭ в ближайшие годы.