Influensiya Lito Sousa Creutzfeldt-Jakob kasalligi ga qarshi eksperimental birikmani qabul qilgandan soʻng vafot etdi

Influensiya Lito Sousa bevosita Creutzfeldt-Jakob kasalligi bilan bogʻliq murakkabliklar tufayli bu chorva kuni, 1-sentabrda vafot etdi. Vafaridan taxminan ikki hafta oldin u insonlarda hech qachon sinab koʻrilmagan modda boʻlgan ALN-6457ni qabul qilgan.

Bu birikma Amerika farmatsevtika kompaniyasi Regeneron tomonidan Alnylam Pharmaceuticals hamkorligi bilan ishlab chiqilgan boʻlib, hozircha rivojlanishini toʻxtatadigan davolash usuli mavjud boʻlmagan Creutzfeldt-Jakob kasalligiga qarshi kurashish urinishidir. Litoʻning xotini Mila Seidl 14-sentabrda videoda, u moddani oʻtgan hafta oxirida olganida kasallik murakkabliklari tufayli intensiv terapiya (ICU)ga yotqizilganini va yangi molekulalarni insonlarda sinashning tabiiy xavfi boʻlgan salbiy taʼsirlarning kuzatilmaganini maʼlum qilgan.

Tibbiy jamoa dorini qoʻllashdan olti hafta oʻtgach olingan tekshiruv natijalarini kutib turardi. Chunki birikma hali klinik sinov bosqichlarini yakunlamagan, u haqida batafsil maʼlumotlar jamoatchilik uchun kam mavjud, shuning uchun g1 mavjud dalillarni toʻplab, modda haqida bilinalarni tushuntirishga harakat qildi.

Mehribon foydalanish nima?

Litoʻning ALN-6457ga kirishi mehribon foydalanish deb nomlangan tartibiy protsedura orqali amalga oshirildi. Bu mexanizm ogʻir, zaiflashtiruvchi yoki hayot uchun xavf tugʻdiradigan kasalliklarga duch kelayotgan bemorlarning hali eksperimental bosqichdagi va sanitariya roʻyxatidan oʻtmagan dori vositalari, biologik mahsulotlar yoki qurilmalarni olishiga imkon beradi, agar boshqa samarali terapevtik variant mavjud boʻlmasa.

Bu ruxsatni berish Davlat sanitariya nazorati agentligi (Anvisa) tomonidan amalga oshirildi. Birikmaning nomiidagi «ALN» prefiksi Alnylam kompaniyasiga ishora qiladi, bu kompaniya Regeneron bilan hamkorlikda asab tizimiga moʻljallangan dorilar ustida ishlaydi. Alnylamning ommaviy mavjud hujjatlari shuni koʻrsatadiki, prion kasalliklari, jumladan Creutzfeldt-Jakob va shu protein tufayli yuzaga keladigan boshqa kasalliklar, boshidan Alzheimer va Parkinson bilan birga hamkorlikning maqsadlari edi.

Protein fabrikasiga toʻsiq

Lito kasalligi prion deb nomlanuvchi protein tufayli yuzaga keladi. Tabiiy holatida bu protein miyada muammo keltirmasdan mavjud. Biroq, Creutzfeldt-Jakob kasalligida notoʻgʻri egilishga ega variant shablon vazifasini bajaradi: sogʻlom proteinlar bilan oʻzaro taʼsir qilish orqali ularni ham oʻsha shaklni qabul qilishga majbur qiladi, bu esa shikastlanishning miya toʻqimasida tarqalishiga imkon beradi.

Davolash usuli bu bosqichdan oldin aralashishni nazarda tutadi. U interferensiya RNAʼsi (siRNA) ning kichik molekulasidan foydalanadi, bu esa hujayralarning tabiiy jarayonini faollashtiradi va ular tomonidan maʼlum bir protein ishlab chiqarishni toʻxtatadi. Hujayra ichida bu molekula oqsil kompleksi tomonidan qayta ishlanadi, bu esa qidiruv tizimi kabi ishlaydi, prion proteini uchun koʻrsatma mavjud boʻlgan messenger RNA nusxalarini aniqlaydi va protein sintezlanishidan oldin ularni yoʻq qiladi. Rejaning kamroq nusxalari bilan hujayra kamroq miqdorda prion ishlab chiqaradi.

Asosiy mantiq shundaki, sogʻlom protein kamroq mavjud boʻlsa, deformatsiya chekishga qodir material kamayadi. Muhim jihat shundaki, bu yondashuv allaqachon yuzaga kelgan shikastlanishlarni tiklamaydi yoki notoʻgʻri egilgan proteinlarni tuzatmaydi, ammo nazariy jihatdan, yangi zaif proteinlar hosil boʻlishini kamaytirish orqali kasallik rivojlanishini kechiktirishi mumkin.

Miya va unda bardosh berish qiyinchiligi

Molekulani toʻgʻri joyga yetkazish eng qiyin bosqich hisoblanadi. Miya gematoensefalik toʻsiq bilan himoyalangan boʻlib, u tabiiy filtr vazifasini bajaradi va intravenuzal yoki ogʻiz orqali berilgan dorilarning aksariyatini kirib kelishiga toʻsqinlik qiladi.

Biomeditsina muhandisi va klinik tadqiqotlar mutaxassisi Daniel Dahis tushuntiradiki, bunday dorilarning qiyinchiligi faqat organga yetib borish bilan cheklanmaydi. Hujayra ichiga singib ketgandan soʻng, molekula hujayra tomonidan hazm qilish uchun ishlatiladigan kislotali boʻlimlarga yoʻnaltirilishi mumkin, u yerda, agar u chidamli boʻlmasa, funksiyasini bajarishdan oldin yoʻq qilinadi.

Bu toʻsiqlarni yengish uchun Alnylam platformasi siRNA ning butunligini saqlab qoladigan kimyoviy oʻzgartirishlardan foydalanadi va uni C16 deb nomlangan lipid zanjiri bilan bogʻlaydi. Bu zanjir molekulaga bogʻlangan yogʻli jangancha vazifa bajaradi, hujayra membranasidan oʻtishini osonlashtiradi, chunki bu yordamsiz siRNA xususiyatlariga ega molekulalarni bloklashchi toʻsiq boʻlar edi.

Hujjatlar nimani koʻrsatadi

Hozirda ALN-6457 haqida klinik tadqiqotlar mavjud emas, bu esa uning insonlardagi taʼsirlari nomaʼlumligini anglatadi. Biroq, g1 Alnylamning C16 ga bogʻlangan va prion proteiniga yoʻnaltirilgan siRNA ga oid patent arizasini topdi, uning tavsifi Anvisa tomonidan ruxsat berilgan moddaga mos keladi, shuningdek, Alzheimerga qoʻllanilgan shu texnologiyaning taqdimot materiallari ham mavjud.

Patentlar odatda yillar davomida ishlab chiqilgan kimyoviy variantlar toʻplamini qamrab oladi va ALN-6457 aynan shu guruhga tegishli ehtimoli yuqori. Bir hujjat sichqonlarda oʻtkazilgan sinovni taqdim etadi, bunda eng past dozada prion proteinini ishlab chiqarish uchun javobgar messenger RNA da taxminan 15% kamayish kuzatilgan. Dahisning fikricha, bu maʼlumot ijobiy biologik signalni ifodalaydi, ammo bemor sezadigan farqni bashorat qilish imkonini bermaydi.

Eksperiment sogʻlom proteinning kamayishi deformatsiyalangan versiya hosil boʻlishining kamayishiga olib kelganini tasdiqlamadi, shuningdek, hayvonlarda, ayniqsa insonlarda, tiriklik muddati ortishini namoyish etmadi. Mutaxassis dalillarning majmuasi strategiya oʻrganilishi lozimligini koʻrsatishiga kelib chiqadi, ayniqsa, kasallik rivojlanishini toʻxtatadigan davolash usuli boʻlmaganligi inobatga olingan holda, xavfsizlikdagi noaniqliklar hisobga olingan va xavf-foyda nisbati shaxsiy baholangan holda.

Xavfsizlik: dastlabki, hali qisqa sinovlar

Alnylamning 2021-yilda investorlarga taqdimotlari asab tizimiga qoʻllanilgan C16 bogʻlash texnologiyasidan foydalanib, sichqonlar va primatlarda oʻtkazilgan sinovlarni batafsil bayon etgan. Miyaning, pogʻonli suyak, jigar va buyrak kabi hayotiy organlardagi klinik, nevrologik va organlardagi tekshiruvlar moddaga bogʻliq oʻzgarishlarni koʻrsatmagan.

Biroq, bu sinovlar dastlabki va qisqa muddatli edi. Insonlarda tadqiqotlarni boshlashdan oldin tartibga soluvchi organlar talab qiladigan eng toʻliq xavfsizlik protokoli kompaniya tomonidan faqat boshqa, Alzheimerga yoʻnaltirilgan dastur uchun yakunlandi, prion proteiniga moʻljallangan nomzod uchun emas. Aniqlikdagi javobga erishish yoʻli klinik sinovlarga bogʻliq, bu bosqichni ALN-6457 hali yetib bormagan. Faqat toʻliq xavfsizlik maʼlumotlari va turli bemorlar oʻrtasida taqqoslash tahlili mavjud boʻlganda, prion proteinining kamayishi bugungi kunda toʻxtatuvchi davolash usuli boʻlmagan kasallikning kechishini oʻzgartirishi mumkinmi, bu aniqlanishi mumkin.

Oʻxshash hikoyalar

Lito Sousa prostata saratoni va Creutzfeldt-Jakob tashxisi bilan 73 kunlik kurashni yutdi

Batafsil

g1.globo.com2-oktabr, 14:47

Lito Sousa prostata saratoni va Creutzfeldt-Jakob tashxisi bilan 73 kunlik kurashni yutdi

Influensiya yaratuvchi Joselito Geraldo de Sousa, Lito Sousa deb tanilgan, 59 yoshdagi shaxs 1-oktabrda oʻlganligi haqida uning xotini, tadbirkor Mila Seidl maʼlum qildi. Uning 73 kunlik sayohati 20-iyuldagi prostat saratoni tashxisi bilan boshlangan va xotinining uni 'oxirgi parvoz' deb atagan xabari bilan yakunlandi.

YouTube kanalining 'Aviões e Músicas' muallifi boʻlgan Lito Sousa ning 4,2 milliondan ortiq obunachisi bor va ijtimoiy tarmoqlarda, shu jumladan Instagramda 4 million obunachi bilan jami 8 million muxlisi mavjud. Ushbu hafta shuningdek, kasalxonada u markaziy asab tizimi (MAT) yalligʻlanish epizodidan aziyat chekgani qayd etildi, bu chap qoʻlda harakatlarning qisman yoʻqolishi va uyqusizlik bilan tavsiflanadi.

Lito Sousa ni taʼsir qilgan kamdan-kam uchraydigan kasallik, Creutzfeldt-Jakob, Sogʻliqni saqlash vazirligi maʼlumotlariga koʻra, 2005 yildan 2021 yilgacha Braziliya boʻylab faqat 547 ta tasdiqlangan holatga ega edi. U oilasi bilan yashagan São Paulo shtatida ushbu davrda 202 ta holat qayd etilgan. Sogʻliqni saqlash organiga koʻra, São Paulo mamlakatdagi tasdiqlovlar sonida yetakchi boʻlib, undan keyin Minas Gerais va Paraná keladi.

Tashxis qoʻyilgandan soʻng, oila faol ravishda davolash alternativlarini izladi va ijtimoiy tarmoqlardagi obunachilarini jalb qildi. Bu mobilizatsiya AQShdagi tadqiqotlarni ragʻbatlantirdi va Lito ni klinik sinovlarda ishtirok etish imkoniyatini taʼminlashga urinib koʻrdi, bu keyinchalik Braziliya uchun eksperimental modda import qilishga ruxsat berishga olib keldi.

Lito iyul oyida sogʻligʻi muammolarini ommaviy tarzda baham koʻrdi, prostat saratoni tashxisi va keyinroq asab tizimida yalligʻlanish holati haqida maʼlumot berdi. Bir videoda u kasallikni uch oy oldin aniqlaganini va yaqinda jarrohlik oʻtkazishni rejalashtirganini aytdi, vaziyatini samolyotning 'ogʻir tekshiruvi' bilan taqqosladi.

Keyinchalik miya yalligʻlanishi aniqlandi, chunki u chap qoʻli uyqusiz his qilardi va mayda harakatlarni yoʻqotardi. Joselito Geraldo de Sousa davolanishni boshladi va neyrologik simptomlarda yaxshilanish koʻrsatdi, ammo qoʻshimcha diagnostik tekshiruvlar uchun shifoxonada qoldi.

Oilasi kamdan-kam uchraydigan kasallik tashxisini 21-avgustda oshkor qildi. Creutzfeldt-Jakob kasalligi (CJC) ogʻir va noyob miya holati sifatida tasvirlanadi, u tez rivojlanish bilan titroqlar, xotira yoʻqolishi va harakatlanish qiyinchiligiga sabab boʻladi.

26-avgustda Lito Sousa oʻz kanalida video yozib, CJC tashxisi haqida tushuntirdi, hissiyotlarni ifodaladi va ongli boʻlgani sari ahvolini maʼlum qilishni istaganini bildirdi. U kasallikning davolanishi boʻlmagan tabiatiga toʻgʻri kelgan gaplarni aytib, 'oʻyin faqat tugaganda tugaydi' dedi va oʻlishdan qoʻrqish haqida shikoyat qilib, yaxshi yashaganligi sababli qoʻrqmasligini bildirdi.

Kasallikning rivojlanishi tufayli, oila mumkin boʻlgan terapiyalar haqida tadqiqotlar qildi. CJC ni toʻxtatish bilan ishlaydigan universitetlar va farmatsevtik kompaniyalarining klinik tadqiqotlariga Lito qabul qilinishi uchun ijtimoiy tarmoqlarda kampaniya boshlandi. AQShda ikkita tadqiqot aniqlandi: Ionis Pharmaceuticals tomonidan ION717 va Harvard hamda MIT bilan bogʻliq Broad Institute tomonidan olib borilayotgan PRiSM.

25-avgustda Sogʻliqni saqlash vaziri Alexandre Padilha Sogʻliqni saqlash vazirligi Lito ni PRiSM tadqiqotining dastlabki bosqichiga kiritishni soʻraganini va u skrining uchun roʻyxatga olinganini tasdiqladi. Biroq, ishtirok mavjud joylar yetishmasligi sababli toʻxtatildi. ION717 holatida Ionis Pharmaceuticals tadqiqot endi ishtirokchilarni yigʻmayotganini va dori vositasi kengaytirilgan kirish orqali mavjud emasligini maʼlum qildi.

4-sentabrda Milliy sanitariya nazorat agentligi (Anvisa) Litoni davolash uchun sinovdagi moddaning importi uchun ruxsat berdi. Bu rahmdilona foydalanish orqali amalga oshirildi, bu esa tibbiy alternativalari boʻlmagan ogʻir bemorlar uchun eksperimental mahsulotlarga kirish imkonini beradi. ALN-6457 deb nomlangan va Regeneron Pharmaceuticals tomonidan ishlab chiqilgan mahsulot Braziliya boʻyicha tijorat roʻyxatiga ega emas va huquqiy vakili yoʻq, bu noyob tartibni asoslaydi.

Import soʻrovi Israelita Albert Einstein shifoxonasining tomonidan amalga oshirildi, u bemorni rahmdilona foydalanish dasturiga qabul qilingandan soʻng kuzatib bordi. Anvisa qarorini kasallikning tez va teskarisi boʻlmagan rivojlanishi va mahsulot uchun milliy sponsorning yoʻqligi asosida bildirdi.

Moddaning yetib kelishidan oldingi kunlarda Lito holati yomonlashdi, bu uni uy sharoitidagi parvarishdan chiqarib, shifoxonaga qaytishga majbur qildi. Shu bilan birga, oila mahsulot logistikasini tashkil qildi. ALN-6457 12-sentabr tongida Nova Yorkdan São Paulo xalqaro aeroportiga, Guarulhosga yetib keldi va helikopter orqali poytaxtdagi Israelita Albert Einstein shifoxonasiga tashildi.

Moddaning kelib chiqishi (Yevropaning bir qismi va AQShning bir qismi) tufayli, oila favqulodda rejani tuzdi. Qism 10-sentabrda Shveytsariyadan joʻnatildi va ertasi kuni Braziliya ga yetib keldi. Ikkinchisi esa tijorat parvozida tartiblangan yuk sifatida yuborildi, ammo bu texnik nosozlik tufayli bekor qilindi. Lito xotini Mila favqulodda vaziyatni bildirib, kasallikning rivojlanishini 'tsunami' bilan taqqosladi.

Bekor etilishni bartaraf etish uchun, oila aviatsiya hamkorlari bilan bogʻlanishdi. Katta São Pauloda kuchli yomgʻir yogʻishi prognozi hisobga olingan holda, qoʻllanilgan yechim moddaning Guarulhosdan shifoxonagacha helikopter bilan tashilishi boʻldi. Oila allaqachon Anvisa va Federativ bojxona bilan zarur ruxsatlarni olgan va Federal politsiya yukni boʻshatish uchun chaqirilgan edi.

14-sentabrda Mila Lito kanalidagi videoda moddaning kelishini batafsil bayon etdi. U kasallikning qanchalik dahshatli va rivojlanuvchanligini taʼkidladi, har bir daqiqa muhimligini eslatdi. Mila shuningdek, farmatsevtikaning Braziliya boʻyicha mahsulot ustida tadqiqotlar boshlashga qiziqishini tilga oldi, bu kasallik bilan ogʻrigan boshqa bemorlarga foyda keltirishi mumkin edi.

Hikoya oxirida, Mila barcha ishtirokchilarga minnatdorchilik bildirdi va Lito holati barqarorligini maʼlum qildi. Biroq, u notoʻgʻri maʼlumotlarni tuzatib, obunachilardan tasdiqlanmagan yangiliklarni tarqatmaslikni soʻradi va eksperimental dori vositasini olgandan keyin kuzatilgan har qanday yaxshilanishni qatʼiy inkor etdi.

Aniqlik bilan qiynalgan holda, Mila tashxis qoʻyilganidan beri boshdan kechirgan hissiy bosim haqida gapirib, faqat tiklanganda ijtimoiy tarmoqlarda paydo boʻlishini tushuntirdi. U hech qanday yaxshilanish boʻlmaganini qatʼiy eʼlon qilib, quyidagicha yakunladi: 'Hech qanday yaxshilanish yoʻq, odamlar. Nol. Yaxshilanish yoʻq. Tushundingizmi? Vaziyat murakkab davom etmoqda.'

Creutzfeldt-Jakob kasalligi: Bu kamalak, tez rivojlanuvchi va potentsial halokatli nevrologik holatni tushunish

Batafsil

g1.globo.com2-oktabr, 01:01

Creutzfeldt-Jakob kasalligi: Bu kamalak, tez rivojlanuvchi va potentsial halokatli nevrologik holatni tushunish

Creutzfeldt-Jakob kasalligi (CJC) bu noyob va tez rivojlanuvchi nevrologik holat boʻlib, xotira yoʻqotish, xulq-atvor oʻzgarishlari, koordinatsiya qiyinchiliklari va harakat buzilishiga sabab boʻlishi mumkin, bu esa bir necha oy ichida vafotga olib kelishi mumkin.

Global taxminotlar yilda million aholi miqyosida bitta yoki ikkita holat kuzatilayotganini koʻrsatadi. Biroq, Braziliyadagi nevrologlar mamlakat miqyosida qayd etilgan son haqiqatdan pastroq boʻlishi mumkinligini taʼkidlaydilar, bu esa boshqa mamlakatlarga nisbatan kuzatilayotgan farqni keltirib chiqaradi.

CJCni boshqarishdagi katta muammo – bu uni erta aniqlashdir, chunki uning dastlabki simptomlari ensefalitlar yoki boshqa tez rivojlanuvchi demensiya shakllari kabi boshqa nevrologik patologiyalarni taqlid qilishi mumkin. Tez surʼati tufayli, boshqa davolanishi mumkin boʻlgan kasalliklarni istisno qilish uchun erta tekshiruvlarni oʻtkazish juda muhimdir.

Diagnostik jarayon klinik baholashni miya va pogʻonali suyuqlikni oʻrab turuvchi suyuqlikni (likvor) rentgen-magnit rezonans (RMR), elektroensefalografiya va likvor tahlili kabi tekshiruvlar bilan birlashtiradi. Biroq, muhim omil – bu kasallikni aniqlash uchun eng aniq deb hisoblangan RT-QuIC testiga kirish imkoniyati, garchi bu tekshiruv Braziliyada keng tarqalmagan boʻlsa ham.

Nima uchun Creutzfeldt-Jakob kasalligi shunchalik kam uchraydi?

CJC dunyodagi eng kam uchraydigan nevrologik holatlar qatorida turadi. Buyuk Britaniya jamoat sogʻliqni saqlash tizimi boʻlgan NHS kabi tashkilotlar yillik ravishda million aholi miqyosida 1 dan 2 gacha holat borligini taxmin qiladilar, bu hatto mustahkam nazorat tizimiga ega joylarda ham uning kam chastotasini koʻrsatadi.

Braziliya kontekstida mutaxassislar maʼlum boʻlgan son past baholanishi mumkinligini baholaydilar. USP Klinika kasalxonasi, Emílio Ribas Infektsionologiya instituti va Albert Einstein Isroilita kasalxonasining nevrologi Jerusa Smid kasallik mamlakatdagi mavjud maʼlumotlar koʻrsatganidan koʻra, shunchalik kam uchramaydiganini taʼkidlaydi.

2005 yildan 2021 yilgacha Sogʻliqni saqlash vazirligi CJC shubhalari boʻyicha 1576 ta bildirishnoma qabul qilgan, ulardan 547 tasi tasdiqlangan, 457 tasi rad etilgan va 572 tasi (yoki 36,3%) yakuniy tasniflanmagan edi.

Kam uchrayotganligini tushunish uchun kasallikning biologik asosini tahlil qilish kerak: u anomaliya konfiguratsiyasiga ega boʻlgan oqsil boʻlgan prionlar tufayli yuzaga keladi. Ushbu oqsil turlar miyadagi sogʻlom oqsil turlarini oʻzgartirishga majburlashi mumkin. Jerusa tushuntiradiki, boshqa normal oqsil bilan aloqaga kirganda, oʻzgaruvchan shakl ushbu oxirgisini prionga aylantiradi.

Bu sikl takrorlanadi, natijada bu anomaliya oqsil turlarining toʻplanishi va miya hujayralariga asta-sekin zarar yetkaziladi. Eng keng tarqalgan namoyon boʻlish shakli boʻlgan sporadik shaklda olimlar hali bu oʻzgarishning boshlangʻich turtkisini bilmaydilar, yaʼni nima uchun baʼzi odamlarni taʼsir qilishini va boshqalarni emasligini tushuntiradigan sabab aniqlanmagan. CJC prionlar tomonidan sabablanadigan yagona kasallik emasligini taʼkidlash muhim; bu guruhda Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindromi va halokatli uyqusizlik kabi boshqa kam uchraydigan holatlar mavjud.

Nima uchun kasallik shunchalik tez rivojlanadi?

CJCning rivojlanishining tezlashuvi prionlar miyada qanday ishlashiga bevosita bogʻliq. Anomaliya konfiguratsiyasini olgan holda, bu oqsil turlar sogʻlom oqsil turlarining shaklini oʻzgartirishga unday oladi, jarayonni ketma-ket oʻzgarishlar orqali miya toʻqimasida tarqatadi.

Koʻproq oqsil turlari anomaliya shaklini olish sari, ular toʻplanadi, bu esa miya hujayralarining uzluksiz pasayishi va turli nevrologik funksiyalarning buzilishiga olib keladi. Shu sababli, simptomlar boshqa nevrodegenerativ kasalliklarga qaraganda ancha qisqa muddatda kuchayishi mumkin.

Xotira, xulq-atvor, koordinatsiya va harakatlardagi sezilarli oʻzgarishlar bir necha oy ichida paydo boʻlib, kuchayishi mumkin. Bu tezlik shifokorlarga kasallik shubhasini koʻtarishga yordam beradigan koʻrsatkichdir, ammo bu diagnostikani tasdiqlash uchun yetarli emas, chunki boshqa tez rivojlanuvchi demensiya sabablari tekshirilishi va istisno qilinishi kerak.

Nima uchun tashxis qoʻyish shunchalik qiyin boʻlishi mumkin?

Asosiy toʻsiq CJCga xos boʻlgan boshlangʻich simptomning yoʻqligidir. Klinik holat turli xil tarzda namoyon boʻlishi mumkin, bu boshqa nevrologik kasalliklar bilan chalkashlikka olib keladi.

Namoyon boʻlishi mumkin boʻlgan belgilar xotira yoʻqotish, xulq-atvor oʻzgarishlari, yurish qiyinchiligi, muvozanatsizlik, koordinatsiya yetishmasligi va istalmagan harakatlar kabi boʻladi. Barcha bu belgi ancha keng tarqalgan patologiyalarda ham uchraydi.

Unicamp Tibbiyot fanlari fakulteti Nevrologiya departamenti professori Marcio Luiz Figueredo Balthazar tushuntiradiki, umumiy jihatdan, Alzheimer kasalligi yillar yoki oʻn yillar davomida rivojlanadi, shu bois Creutzfeldt yanada tezroq oʻrnatiladi va sezilarli darajada kamroq tiriklik muddatiga ega. U qoʻshimcha qiladiki, CJC tez rivojlanuvchi demensiya deb ataladigan holatlarning diagnostik differensialida joylashadi, bu esa koʻp sabablarni qamrab oladi.

Tekshirish talab qiladigan imkoniyatlar orasida ensefalitlar, avtoimmun kasalliklar, boshqa nevrodegenerativ holatlar va metabolik oʻzgarishlar mavjud. Bu jarayon hayotiy ahamiyatga ega, chunki bu holatlarning baʼzilari davolanishi mumkin, bu esa CJCning yakuniy diagnostikasiga kelishdan oldin xotira, fikrlash va harakatlarning tez pasayishining boshqa sabablarini istisno qilishni talab qiladi.

Tez rivojlanish bir koʻrsatkich sifatida yordam bersa-da, Balthazar tezlikning yolgʻiz oʻzida diagnostikani tasdiqlamasligini taʼkidlaydi, chunki boshqa tez rivojlanuvchi demensiya sabablari ham inobatga olinishi kerak.

Qaysi tekshiruvlar ishlatiladi?

Barcha bemorlarda tekshiruvni hal qiladigan yagona standart tekshiruv mavjud emas. Odatda, nevrolog klinika tarixini va jismoniy tekshiruvni bir nechta qoʻshimcha sinovlar bilan integratsiya qiladi.

Eng dolzarb protseduralar miya rentgen-magnit rezonansi, bu holatning xarakterli naqshlarini ochishi mumkin; lumboskoliya, bu likvorni tahlil qilish uchun ishlatiladi; RT-QuIC, likvor ichidagi anomaliya prion oqsilining dalillarini izlovchi tekshiruv; elektroensefalografiya (EEG), bu miyaning elektr faoliyatini kuzatadi; va infektsiyalar, avtoimmun kasalliklar va metabolik oʻzgarishlarni istisno qilish uchun boshqa qon va likvor testlari.

Rentgen-magnit rezonans ayniqsa dolzarb, chunki miyaning maʼlum naqshlari diagnostik shubhani sezilarli darajada kuchaytirishi mumkin. RT-QuIC, yoki Real Vaqtda Tremor Orqali Induseya Qilish, prionlar xarakterli faoliyatini bilvosita aniqlaydi. Jerusa taʼkidlaydiki, aksariyat hollarda foydali boʻlsa-da, Braziliyada uning mavjudligi hali cheklangan.

Agar amalga oshirilsa, RT-QuIC likvor namunasi ishlatiladi va uni normal oqsil turlariga ekspozitsiya qilinadi. Agar prionlar mavjud boʻlsa, ular bu oqsil turlarining shaklini oʻzgartirishga undaydi, bu esa reaksiyani aniqlash imkonini beradi. Test oʻtgan oʻn yillarning oʻrtalarida klinik amaliyotga kiritildi va yuqori aniqligi tufayli CJCni tekshirishda ahamiyatga ega boʻldi, bemor guruhlari bilan oʻtkazilgan tadqiqotlarda 100% ga yaqin aniqlikka ega. Biroq, kasalliklarni toʻgʻri aniqlash qobiliyatini oʻlchaydigan sezgirlik oʻzgarishi mumkin, bu esa baʼzi holatlar aniqlanmasligi mumkinligini anglatadi.

Nima uchun Braziliyada notoʻgʻri hisobot berilishi mumkin?

Kasallikning oʻzining kam uchrayotganligi dastlabki toʻsiqni yaratadi: tekshiruvni boshlash uchun kasallik esda boʻlishi kerak. Bir nevrolog xotira shikoyatlari bilan koʻplab bemorlarni qabul qilishi mumkin, ammo oʻz karyerasi davomida CJC holatlarini kam uchratishi mumkin.

Bundan tashqari, zarur boʻlgan tekshiruvlar koʻproq infratuzilmaga ega markazlarni talab qiladi. Balthazar kasallik tabiiy ravishda kam uchraydi va koʻpincha shubha ostida boʻlishi qiyinligini taʼkidlaydi.

Jerusa ham xalqaro taxminiy uchrayish va mamlakatda qayd etilgan diagnostika hajmi oʻrtasidagi farqni taʼkidlaydi, bu nomaʼlum holatlar mavjudligini koʻrsatadi. Braziliyaning rasmiy yozuvlari ham kamchiliklarni koʻrsatadi; 2005 yildan 2021 yilgacha boʻlgan hisobotlarda bildirishnomalarning uchdan ortigʻi yakuniy tasnifga ega emas edi. Bundan tashqari, Sogʻliqni saqlash vazirligining maʼlumotnomasi tahlil qilingan bildirishnomalarning yarmi dan ortigʻida klinik rivojlanish haqida maʼlumotlarning yoʻqligini qayd etdi, bu esa Braziliyada qancha holat yoʻqolayotgani haqidagi xulosani cheklaydi, lekin kasallik nazoratidagi cheklovlarni koʻrsatadi.