Emirados Árabes Unidos aprovam medicamento MIMRYLO para controlar a produção excessiva de eritrócitos na policitemia vera

Médicos dos países do Golfo Pérsico alertaram pessoas que praticam casamentos entre parentes (como filhos de tios, tias, primos) sobre os crescentes riscos à saúde associados a esse fenômeno. Os especialistas observam que o casamento dentro da mesma família ou parentesco próximo aumenta significativamente a probabilidade de doenças genéticas.

Para prevenir este problema, os médicos enfatizam a literacia genômica, para que as pessoas compreendam a importância do teste e aconselhamento genético antes do casamento, protegendo assim os futuros filhos de patologias congênitas.

Durante uma discussão sobre 'Risco Genético no Golfo: o que nosso DNA diz sobre doenças hereditárias', foi observado que a população dos países do Golfo Pérsico possui uma identidade genética específica, formada por ancestrais comuns e mudanças genéticas precoces (chamadas de 'variantes fundadoras'). É por isso que esta região se torna um grande centro de medicina genômica.

Para interromper a propagação de doenças perigosas entre descendentes de casamentos entre parentes, o teste de genes tornou-se obrigatório nos Emirados Árabes Unidos antes do casamento, o que é um passo extremamente importante. Como o DNA de parentes próximos é muito semelhante, existe um risco aumentado de que, se ambos os primos tiverem uma mutação oculta (recessiva) do mesmo ancestral, o filho deles possa ter duas cópias desse gene defeituoso, o que pode levar a uma doença grave.

Os descendentes de casamentos entre parentes apresentam alto risco de desenvolver doenças relacionadas ao sangue, como talassemia e anemia falciforme. Problemas relacionados à fibrose cística, malformações cardíacas ao nascer e doenças renais também podem ocorrer. Além disso, existem riscos de problemas neurológicos e distúrbios do desenvolvimento orgânico, incluindo diminuição das capacidades cognitivas, bem como problemas auditivos e visuais desde o nascimento.

Durante a reunião, a médica geneticista consultora, Dra. Mariam Alshehi, do SKMC/SEHA, e o professor adjunto do Departamento de Genética Médica da Universidade dos Emirados Árabes Unidos (UAEU) observaram que a alta frequência de casamentos entre parentes próximos na região do Golfo leva ao aumento de casos de doenças genéticas recessivas. Ela citou um estudo publicado na revista 'Nature Medicine', liderado pelo Dr. Ahmed Abu Tayoun do Centro de Medicina Genômica da Saúde de Dubai. Neste estudo, descobriu-se que entre os primeiros 1000 casais submetidos a triagem pré-casamento em Dubai, oito por cento eram portadores da mesma variante patogênica, o que é superior aos estudos internacionais semelhantes.

A Dra. Alshehi também mencionou outro estudo realizado no Oman, segundo o qual em 80% dos casos de doenças metabólicas em crianças, os pais eram parentes próximos. Nos EAU, o teste genético obrigatório antes do casamento foi introduzido em janeiro de 2025, no âmbito do qual são rastreados mais de 570 genes em Abu Dhabi e 782 genes em Dubai. A Dra. Alshehi enfatizou que os EAU realizam o primeiro programa mundial de rastreio genético pré-natal, após o qual começou a segunda fase de proteção — o rastreio de recém-nascidos.

Durante a discussão sob a liderança do Dr. Shams Alawar, professor e consultor do departamento de obstetrícia e ginecologia da UAEU, o Dr. Junaid Muhib Khan, diretor de educação médica e consultor neonatologista no SSMC, afirmou que os resultados do rastreio genético de recém-nascidos já demonstram mudanças positivas. Citando um estudo de Dubai de maio de 2026, ele relatou que 53% das crianças testadas apresentaram doenças genéticas. Além disso, os métodos de tratamento de 47% dessas crianças foram ajustados, e 36% receberam farmacoterapia.

Ele observou que esta região está passando de uma abordagem baseada em evidências para a 'medicina de precisão' com o objetivo de fazer a transição completa para essa abordagem até 2030. Ele acrescentou também que o exame genético precoce permite evitar testes desnecessários e dá clareza às famílias em caso de doença infantil.

Ambos os médicos acreditam que os maiores desafios estão fora do laboratório. A Dra. Alshehi disse que os médicos frequentemente encontram casais perturbados pelos resultados positivos. Ela insistiu que o método de triagem nos EAU deve estar em conformidade com as crenças culturais e religiosas, e métodos como 'registro público de portadores', usados em outros lugares, não devem ser aplicados.

O Dr. Khan enfatizou que a presença de uma variante genética 'não é uma doença', e, portanto, pacientes ou comunidades não devem receber rótulos especiais. A Dra. Alshehi concluiu: 'Chegamos a um estágio em que as pessoas entendem o que é sequenciamento genômico e quais são seus benefícios. No entanto, ainda estamos longe de compreender totalmente a medicina genômica, e há muito trabalho a ser feito na área da educação'. Ela acrescentou que é necessário preparar consultores genéticos especializados que possam ajudar a transformar dados genéticos em decisões clínicas cotidianas, e mencionou que, nos próximos anos, a saúde genômica dos EAU...