दो अलग-अलग टीमों के शोधकर्ताओं ने उस आनुवंशिक संशोधन की पहचान करने में सफलता प्राप्त की जो बिल्लियों में नारंगी रंग निर्धारित करता है, एक रहस्य जिसने साठ से अधिक वर्षों से वैज्ञानिक समुदाय को मोहित किया है। अध्ययनों से पता चलता है कि यह विशेषता बिल्ली जीनोम के एक क्षेत्र में डीएनए के एक खंड के बहिष्करण से जुड़ी हुई है जिसमें प्रोटीन कोडिंग कार्य नहीं होता है।
Arhgap36 जीन को इस तंत्र के केंद्र में तत्व के रूप में इंगित किया गया है। इसके अलावा, यह खोज यह समझाने में मदद करती है कि अधिकांश नारंगी बिल्लियाँ नर क्यों होती हैं, जबकि इसी रंग की मादाएँ काले, नारंगी और सफेद फर के मिश्रित पैटर्न प्रदर्शित करने की प्रवृत्ति रखती हैं। दोनों शोधों के निष्कर्ष वैज्ञानिक पत्रिका करंट बायोलॉजी में प्रकाशित किए गए थे।
एक टीम, जिसका नेतृत्व स्टैनफोर्ड विश्वविद्यालय के आनुवंशिकीविद् ग्रेग बारश कर रहे थे, ने नारंगी फर के विकास में शामिल त्वचा कोशिकाओं में Arhgap36 जीन की आरएनए अभिव्यक्ति का तुलनात्मक रूप से बारह गुना अधिक पाया, जब इसकी तुलना बिना पिगमेंटेशन वाली बिल्लियों की कोशिकाओं से की गई। शुरू में, वैज्ञानिकों को प्रोटीन संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन अनुभाग में उत्परिवर्तन का पता लगाने की उम्मीद थी; हालांकि, परिवर्तन इस भाग से पहले एक अनुक्रम में स्थित था, जिसे पांच किलोबेस (kb) के एक खंड के विलोपन द्वारा चिह्नित किया गया था, जो जीन अभिव्यक्ति में हस्तक्षेप करता प्रतीत होता है।
यह भिन्नता 188 जानवरों के डेटाबेस में जांचे गए सभी नारंगी बिल्लियों में पाई गई, जिसमें 145 नारंगी बिल्लियाँ, छह ट्राइकलर्ड या टर्टल शेल फर वाली बिल्लियाँ, और 37 बिना नारंगी फर वाली बिल्लियाँ शामिल थीं। अध्ययन ने एक पुराने सिद्धांत को भी मान्य किया: इस विशेषता से जुड़ा जीन क्रोमोसोम X पर स्थित है, जो नर और मादाओं के बीच रंग भिन्नताओं को सही ठहराने में मदद करता है।
चूंकि नर में केवल एक X गुणसूत्र होता है, इसलिए एक ही X गुणसूत्र पर आनुवंशिक परिवर्तन की उपस्थिति उनमें नारंगी फर उत्पन्न करने के लिए पर्याप्त हो सकती है। मादाओं में परिदृश्य अलग है। स्तनधारियों द्वारा अपने जीनों के अतिउत्पादन को रोकने के लिए विकास के दौरान दो X गुणसूत्रों में से एक का यादृच्छिक निष्क्रियण होता है। यह प्रक्रिया कुछ त्वचा क्षेत्रों को नारंगी फर से जुड़े वेरिएंट को सक्रिय दिखाते हुए, जबकि अन्य संबंधित गुणसूत्र को निष्क्रिय रखते हुए, परिणाम दे सकती है।
परिणाम विभिन्न पिगमेंटेशन वाले क्षेत्रों का मिश्रण होता है। इस प्रकार, मादाएँ टर्टल शेल पैटर्न, जिसमें काले और नारंगी फर मिश्रित होते हैं, या कैलिको के रूप में जाने जाने वाले ट्राइकलर्ड पैटर्न प्रदर्शित कर सकती हैं, जिसमें सफेद धब्बे भी शामिल होते हैं। ट्राइकलर्ड पैटर्न में सफेद फर की उपस्थिति एक अन्य उत्परिवर्तन से जुड़ी है जो भ्रूण के विकास के दौरान मेलानोसाइट्स - पिगमेंट उत्पादक कोशिकाएं - की उत्तरजीविता को प्रभावित करता है।
दुर्लभ परिस्थितियों में, यदि किसी मादा के दोनों X गुणसूत्र नारंगी रंग से जुड़े संशोधन को वहन करते हैं, तो वह मुख्य रूप से इस रंग का फर प्रदर्शित कर सकती है।
दूसरी टीम, जिसका नेतृत्व जापान के क्यूशू विश्वविद्यालय के आनुवंशिकीविद् हिदेहिरो तो कर रहे थे, ने भी Arhgap36 को नारंगी फर से संबंधित जीन के रूप में पहचाना। शोधकर्ताओं ने देखा कि इस जीन की उच्च अभिव्यक्ति पिगमेंटेशन से जुड़े जीनों को दबाने की प्रवृत्ति रखती है। यह प्रक्रिया यूमेलेनिन से, जो गहरे भूरे और काले रंगों के लिए जिम्मेदार है, फीओमेलेनिन में संक्रमण को बढ़ावा देती है, जो लालिमा और पीले रंग के रंगों से जुड़ा है।
हालांकि Arhgap36 अत्यधिक या अपर्याप्त होने पर अन्य जानवरों में विकासात्मक समस्याओं में शामिल हो सकता है, शोधकर्ता सुझाव देते हैं कि नारंगी बिल्लियों में, अभिव्यक्ति में वृद्धि विशेष रूप से विकास और परिपक्वता के चरणों में मेलानोसाइट्स में होती है। इसके अतिरिक्त, लेख इस लोकप्रिय धारणा को खारिज करता है कि नारंगी बिल्लियाँ कम बुद्धिमान होती हैं, क्योंकि इस बात का कोई वैज्ञानिक प्रमाण नहीं है कि उत्परिवर्तन जानवरों के स्वास्थ्य या मानसिक कल्याण पर नकारात्मक प्रभाव डालता है।