हालांकि आनुवंशिक परीक्षण कैंसर या मधुमेह जैसी बीमारियों से जुड़े वेरिएंट की उपस्थिति का पता लगा सकता है, लेकिन यह अक्सर बीमारी के आगे के विकास की निश्चितता से भविष्यवाणी नहीं कर पाता है, खासकर सामान्य और जटिल स्थितियों में। यह कमी आधुनिक जीनोमिक्स की प्रमुख समस्याओं में से एक बन गई है।
संयुक्त अरब अमीरात (यूएई) कई वर्षों से व्यापक आनुवंशिक डेटाबेस बनाने में लगे हुए हैं, जिसमें एमिरेट्स जीनोम प्रोग्राम और 50,000 नमूनों के आधार पर विकसित संदर्भ जीनोम शामिल हैं। अब ध्यान डीएनए डेटा को स्वास्थ्य को प्रभावित करने वाली अन्य जानकारी के साथ एकीकृत करने पर स्थानांतरित हो रहा है: विशिष्ट कोशिकाओं में जीन का व्यवहार, व्यक्ति का नैदानिक इतिहास, पर्यावरण और जीवन शैली।
अप्रैल में अबू धाबी में एक बायोबैंक खोला गया था, जो जैविक नमूनों को जीनोमिक, नैदानिक और जीवन शैली डेटा के साथ मिलाने के लिए डिज़ाइन किया गया है। इसी महीने, मोहम्मद बिन जायद आर्टिफिशियल इंटेलिजेंस यूनिवर्सिटी ने 'डीप फेनोटाइपिंग' नामक एक दीर्घकालिक अध्ययन शुरू किया, जो यूएई की आबादी के स्वास्थ्य और बीमारियों के मूल में मौजूद आनुवंशिक, जैविक और व्यवहारिक कारकों का अध्ययन करता है।
एमबीज़यूएआई में कम्प्यूटेशनल बायोलॉजी की सहायक प्रोफेसर, जूलिया मेडवेदेवा के लिए, एक व्यापक तस्वीर महत्वपूर्ण है, क्योंकि केवल डीएनए पढ़ना तो बस शुरुआत है। उनके शोध एकल-कोशिका और मल्टी-ओमिक्स तरीकों पर आधारित दृष्टिकोणों पर केंद्रित हैं ताकि टाइप 2 मधुमेह जैसी बीमारियों के विनियमन और उत्पत्ति को समझा जा सके।
जीनोम मानव आनुवंशिक निर्देशों का पूरा सेट है। अनुक्रमण प्रौद्योगिकियों ने पिछले दशक में इन निर्देशों को पढ़ना काफी सस्ता और तेज बना दिया है, जिससे ऐसे पैमाने के डेटासेट बनाना संभव हो गया है जो पहले अव्यावहारिक थे। मेडवेदेवा ने उल्लेख किया कि ये परिवर्तन नई प्रयोगशाला विधियों और बहुत अधिक कम्प्यूटेशनल शक्ति के उदय के साथ मेल खाते हैं, जिससे वैज्ञानिकों को जीनोम को एकमात्र उत्तर मानने के बजाय एक साथ जीव विज्ञान के कई स्तरों का अध्ययन करने की अनुमति मिलती है।
शोधकर्ता अब जीन अभिव्यक्ति का अध्ययन करने वाले ट्रांसक्रिप्टोमिक्स के साथ जीनोमिक डेटा का समानांतर विश्लेषण कर सकते हैं, और वे तेजी से पूरे ऊतक में संकेतों का औसत निकालने के बजाय व्यक्तिगत कोशिकाओं का अध्ययन कर रहे हैं। मेडवेदेवा के अनुसार, यह महत्वपूर्ण है क्योंकि आनुवंशिकी अपने आप में शरीर में होने वाली प्रक्रियाओं की पूरी तरह से व्याख्या नहीं करती है। उन्होंने इस बात पर जोर दिया कि चुनौती विभिन्न प्रकार के डेटा को एकीकृत करने की है ताकि यह समझा जा सके कि आनुवंशिक अंतर अंततः जीन अभिव्यक्ति, जैविक मार्गों और बीमारी के जोखिम को कैसे प्रभावित करते हैं।
सिंगल-सेल जीनोमिक्स इस बदलाव का हिस्सा है। ऊतक का विश्लेषण करने और लाखों कोशिकाओं से औसत संकेत प्राप्त करने के बजाय, वैज्ञानिक व्यक्तिगत कोशिकाओं की जांच कर सकते हैं, उन कोशिकाओं की पहचान कर सकते हैं जो अलग तरह से व्यवहार करती हैं। इस प्रकार, दो व्यक्तियों में समान आनुवंशिक वेरिएंट हो सकते हैं, लेकिन यह भिन्न हो सकता है कि कौन से जीन सक्रिय हैं, उनकी कोशिकाएं पर्यावरण पर कैसे प्रतिक्रिया करती हैं, या कौन सा जैविक मार्ग गलत तरीके से काम करना शुरू कर देता है।
उपलब्ध जैविक डेटा की विशाल मात्रा के बावजूद, मेडवेदेवा इस धारणा के खिलाफ चेतावनी देती हैं कि पूर्वानुमान की क्षमता डेटा संग्रह की क्षमताओं के बराबर हो गई है। उनका मानना है कि विभिन्न जैविक मॉडल विकसित करने के लिए अब सही समय है। हालांकि कंपनियां दावा करती हैं कि भविष्यवाणियां अच्छी हैं, वह बताती हैं कि कुछ विशिष्ट भविष्यवाणियों के संबंध में वे अभी भी उच्च स्तर की विश्वसनीयता तक नहीं पहुंचे हैं।
यह क्षेत्र डेटा की विविधता, बड़ी मात्रा में जानकारी और गणितीय विधियों के बढ़ने से लाभान्वित हो रहा है जो पहले शोधकर्ताओं के लिए दुर्गम जानकारी को संसाधित कर सकती हैं। हालांकि, व्यक्तिगत रोगियों के लिए विश्वसनीय भविष्यवाणियों में इस क्षमता का संक्रमण अभी भी प्रारंभिक चरण में है।
एक और समस्या है, जो विशेष रूप से यूएई के लिए प्रासंगिक है: रोग जोखिम मूल्यांकन उपकरणों के निर्माण के लिए उपयोग किए जाने वाले अधिकांश आनुवंशिक डेटा ऐतिहासिक रूप से यूरोपीय मूल की आबादी से आया है। यह मायने रखता है क्योंकि मुख्य रूप से एक ही आबादी पर विकसित मॉडल जरूरी नहीं कि कहीं और लागू होने पर समान रूप से अच्छा प्रदर्शन करे। उदाहरण के लिए, पॉलीजेनिक रिस्क स्कोर मधुमेह, हृदय रोग या कुछ प्रकार के कैंसर जैसी स्थितियों के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति का आकलन करने के लिए कई आनुवंशिक वेरिएंट के प्रभाव को जोड़ते हैं, और अध्ययनों ने बार-बार दिखाया है कि मूल डेटासेट में अपर्याप्त रूप से प्रस्तुत समूहों पर इन स्कोर की प्रभावशीलता कम हो जाती है।
मेडवेदेवा ने साक्षात्कार के दौरान इस मुद्दे पर चर्चा की, यूरोपीय आबादी के लिए विकसित आनुवंशिक स्क्रीनिंग दृष्टिकोणों को अन्य स्थानों पर लागू करने के प्रयासों और बुनियादी आबादी में अंतर करते समय शोधकर्ताओं द्वारा सामना की जाने वाली कठिनाइयों पर प्रकाश डाला। उन्होंने यह भी जोर दिया कि समस्या केवल आनुवंशिक वेरिएंट और बीमारी के बीच सांख्यिकीय संबंध खोजने तक सीमित नहीं है, बल्कि इन दोनों घटनाओं को जोड़ने वाले जैविक तंत्र को समझने तक है।
यह यूएई के जीनोमिक्स कार्यक्रमों को केवल एक बड़ा डेटाबेस बनाने से परे एक व्यावहारिक उद्देश्य देता है। 50,000 नमूनों पर आधारित एमिरेट्स संदर्भ जीनोम ने 5.2 मिलियन से अधिक पहले अज्ञात आनुवंशिक वेरिएंट की पहचान की। व्यापक एमिरेट्स जीनोम प्रोग्राम देश भर में एक मिलियन नमूनों को इकट्ठा करने का लक्ष्य रखता है।
बात यह नहीं है कि एमिरेट्स की जीव विज्ञान अलग नियमों का पालन करती है। महत्वपूर्ण बात यह है कि चिकित्सा पूर्वानुमान तब अधिक विश्वसनीय हो जाता है जब इसे बनाने के लिए उपयोग किए जाने वाले प्रमाण आधार में स्वीकार करने वाली आबादी का उचित प्रतिनिधित्व होता है।
कृत्रिम बुद्धिमत्ता इस क्षेत्र में प्रवेश करती है जब जीनोमिक डेटा पारंपरिक विश्लेषण के लिए बहुत बड़ा और जटिल हो जाता है। उदाहरण के लिए, गूगल डीपमाइंड का अल्फाजीनोम डीएनए की लाखों अक्षरों तक की अनुक्रमों का विश्लेषण करने और जीन विनियमन पर हजारों संभावित प्रभावों की भविष्यवाणी करने में सक्षम है। इसका एटलस इस कार्य को मानव डीएनए में एक अक्षर में अरबों संभावित परिवर्तनों तक विस्तारित करता है। यह एक महत्वपूर्ण कम्प्यूटेशनल कदम है, हालांकि इसका मतलब यह नहीं है कि एआई किसी व्यक्ति के जीनोम के आधार पर उसके चिकित्सा भविष्य की विश्वसनीय रूप से भविष्यवाणी कर सकता है। मेडवेदेवा ने कहा कि एआई ने पहले ही जीनोमिक्स को बदल दिया है, लेकिन उनका मानना है कि सबसे महत्वपूर्ण सफलता सही जैविक प्रश्नों के आसपास विभिन्न विषयों के लोगों को एक साथ लाना हो सकती है।
एमबीज़यूएआई में उन्होंने जोड़ा कि विभिन्न क्षेत्रों के शोधकर्ताओं का सहयोग इन प्रश्नों को तैयार करने, संभावित समाधान विकसित करने और फिर बनाई गई मॉडलों का परीक्षण और सत्यापन करने में मदद करता है। डेटा अभी भी सबसे बड़ी बाधाओं में से एक है। जीनोमिक और जैविक डेटासेट विरल, शोरगुल वाले हो सकते हैं और विभिन्न आबादी और परिस्थितियों में अलग-अलग तरीके से एकत्र किए जा सकते हैं। मेडवेदेवा ने निष्कर्ष निकाला कि 'हमारे पास अभी भी इतने पर्याप्त डेटा नहीं हैं कि हम इन डेटा के साथ जो कुछ भी कर सकते हैं उसका पूरी तरह से उपयोग कर सकें'।
जीनोमिक मेडिसिन के कुछ क्षेत्र पहले से ही अबू धाबी में रोगियों के लिए उपलब्ध हैं। नवजात शिशु स्क्रीनिंग कार्यक्रम बचपन की 815 से अधिक इलाज योग्य आनुवंशिक बीमारियों की जांच के लिए संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण का उपयोग करता है, और राष्ट्रीय कार्यक्रम ऑन्कोलॉजी, फार्माकोजीनोमिक्स, दुर्लभ रोगों और प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग के क्षेत्र में भी विकसित किए जा रहे हैं।
हालांकि, ये अनुप्रयोग भी प्रदर्शित करते हैं कि आनुवंशिकी को संदर्भ की आवश्यकता क्यों है। बीमारी का कारण बनने वाला एक स्पष्ट उत्परिवर्तन कभी-कभी सीधे परीक्षण या उपचार की ओर ले जा सकता है। टाइप 2 मधुमेह जैसी जटिल स्थिति का पूर्वानुमान लगाना इस तथ्य से अलग है कि आनुवंशिकी उम्र, पर्यावरण, व्यवहार और कई अन्य जैविक कारकों के साथ परस्पर क्रिया करती है। यही कारण है कि मेडवेदेवा इस बात को लेकर सतर्क हैं कि आनुवंशिक जानकारी रोगियों तक कैसे पहुंचाई जाती है। वह जोर देती हैं कि बीमारी के प्रति संवेदनशीलता को इसके विकास की गारंटी के रूप में नहीं देखा जाना चाहिए। डर फैलाने के बजाय, आनुवंशिक जोखिम किसी व्यक्ति को अधिक नियमित जांच या अपने स्वास्थ्य के कुछ पहलुओं पर अधिक ध्यान देने की आवश्यकता की ओर इंगित कर सकता है। रोगियों को इस जानकारी के महत्व, इसकी सीमाओं और उस पर तर्कसंगत रूप से क्या निर्णय ले सकते हैं, यह भी समझना चाहिए। इस प्रकार, जीनोमिक्स का वादा लोगों को यह बताने से अधिक हो रहा है कि उनका डीएनए क्या कहेगा, बल्कि डॉक्टरों और रोगियों को यह बताने के लिए बेहतर जानकारी प्रदान करने के बारे में है कि क्या हो सकता है, इतनी जल्दी कि कार्रवाई की जा सके।
