क्रेत्ज़फेल्ड्ट-जैकब रोग के उपचार पर वर्तमान वैज्ञानिक शोध

क्रेत्ज़फ़ील्ड-जैकब रोग (CJD) एक असामान्य और तेजी से प्रगति करने वाली तंत्रिका संबंधी स्थिति है, जो स्मृति हानि, व्यवहार में परिवर्तन, समन्वय में कठिनाई और मोटर क्षति का कारण बन सकती है, जिससे कुछ ही महीनों में मृत्यु हो सकती है।

वैश्विक अनुमान बताते हैं कि प्रति वर्ष प्रति दस लाख निवासियों पर एक से दो मामले होते हैं। हालांकि, ब्राजील के न्यूरोलॉजिस्ट का सुझाव है कि राष्ट्रीय स्तर पर दर्ज संख्या वास्तविकता से कम हो सकती है, जो अन्य देशों की तुलना में देखे गए अंतर में योगदान देता है।

CJD के प्रबंधन में एक बड़ी चुनौती इसका शीघ्र पता लगाना है, क्योंकि इसके प्रारंभिक लक्षण अन्य तंत्रिका संबंधी विकारों, जैसे एन्सेफलाइटिस या अन्य प्रकार के तेजी से प्रगति करने वाले मनोभ्रंश की नकल कर सकते हैं। इसकी तेज प्रकृति के कारण, अन्य इलाज योग्य बीमारियों को बाहर करने के लिए शीघ्र जांच करना महत्वपूर्ण है।

निदान प्रक्रिया में नैदानिक मूल्यांकन को एमआरआई, इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम और CSF (मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के चारों ओर तरल पदार्थ) विश्लेषण जैसी जांचों के संयोजन से शामिल किया जाता है। हालांकि, एक महत्वपूर्ण कारक RT-QuIC परीक्षण तक पहुंच है, जिसे बीमारी की पहचान के लिए सबसे विशिष्ट में से एक माना जाता है, हालांकि यह परीक्षण अभी भी ब्राजील में व्यापक रूप से उपलब्ध नहीं है।

क्रेत्ज़फ़ील्ड-जैकब रोग इतना दुर्लभ क्यों है?

CJD विश्व स्तर पर सबसे दुर्लभ तंत्रिका संबंधी स्थितियों में से एक है। यूके की सार्वजनिक स्वास्थ्य प्रणाली, NHS जैसे संगठनों का अनुमान है कि वार्षिक घटना दर प्रति दस लाख निवासियों पर 1 से 2 मामले है, जो मजबूत निगरानी प्रणालियों वाले स्थानों में भी इसकी कम आवृत्ति को दर्शाता है।

ब्राजीलियाई संदर्भ में, विशेषज्ञ मानते हैं कि ज्ञात संख्या कम आंकी गई हो सकती है। USP के क्लिनिकल अस्पताल, एमिलियो रिबास इंफेक्शियोलॉजी इंस्टीट्यूट और इज़राइली अल्बर्ट आइंस्टीन अस्पताल के न्यूरोलॉजिस्ट जेरुसा स्मिड का कहना है कि यह बीमारी उतनी दुर्लभ नहीं है जितनी देश में उपलब्ध डेटा सुझाता है।

2005 और 2021 के बीच, स्वास्थ्य मंत्रालय को CJD के संदेह की 1,576 सूचनाएं प्राप्त हुईं, जिनमें से 547 की पुष्टि हुई, 457 को खारिज कर दिया गया और 572 (या 36.3%) का कोई अंतिम वर्गीकरण परिभाषित नहीं था।

दुर्लभता को समझने के लिए, बीमारी के जैविक आधार का विश्लेषण करना आवश्यक है: यह प्रियन नामक प्रोटीन के कारण होती है, जो एक असामान्य विन्यास प्राप्त करते हैं। ये प्रोटीन मस्तिष्क के स्वस्थ प्रोटीनों को आकार बदलने के लिए मजबूर कर सकते हैं। जेरुसा समझाती हैं कि जब किसी अन्य सामान्य प्रोटीन के संपर्क में आता है, तो परिवर्तित रूप उस अंतिम को प्रियन बनने के लिए प्रेरित करता है।

यह चक्र दोहराता रहता है, जिससे इन असामान्य प्रोटीनों का संचय होता है और मस्तिष्क कोशिकाओं को प्रगतिशील क्षति होती है। इसके सबसे आम रूप, स्पॉरेडिक फॉर्म में, वैज्ञानिक अभी भी इस परिवर्तन के प्रारंभिक ट्रिगर को नहीं जानते हैं, कोई पहचाना गया कारण नहीं है जो बताता है कि यह कुछ व्यक्तियों को क्यों प्रभावित करता है और दूसरों को नहीं। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि CJD प्रियन द्वारा होने वाली एकमात्र बीमारी नहीं है; इस समूह में सिंड्रोम ऑफ गेर्स्टमैन-स्ट्रॉसलर-शाइनकर और फेटल इंसोमनिया जैसी अन्य दुर्लभ स्थितियां भी हैं।

यह बीमारी इतनी तेजी से क्यों विकसित होती है?

CJD की प्रगति में तेजी सीधे तौर पर इस बात से संबंधित है कि प्रियन मस्तिष्क में कैसे कार्य करते हैं। असामान्य विन्यास अपनाने पर, ये प्रोटीन स्वस्थ प्रोटीनों में आकार परिवर्तन को प्रेरित करने में सक्षम होते हैं, जिससे क्रमिक परिवर्तनों के माध्यम से मस्तिष्क ऊतक में प्रक्रिया फैल जाती है।

जैसे-जैसे अधिक प्रोटीन असामान्य रूप अपनाते हैं, वे जमा हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप मस्तिष्क कोशिकाओं का निरंतर क्षरण और विभिन्न तंत्रिका कार्यों का समझौता होता है। इस कारण से, लक्षण अन्य न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों की तुलना में बहुत कम समय में बिगड़ सकते हैं।

स्मृति, व्यवहार, समन्वय और गति में महत्वपूर्ण परिवर्तन कुछ ही महीनों में उत्पन्न और तीव्र हो सकते हैं। यह तेजी एक संकेतक है जो डॉक्टरों को बीमारी का संदेह करने में मदद करता है, हालांकि यह निदान की पुष्टि करने के लिए पर्याप्त नहीं है, क्योंकि अन्य कारणों से तेजी से प्रगतिशील मनोभ्रंश की जांच और उन्हें बाहर करना आवश्यक है।

निदान इतना कठिन क्यों हो सकता है?

एक प्राथमिक बाधा CJD के किसी अनूठे प्रारंभिक लक्षण की अनुपस्थिति है। नैदानिक चित्र विभिन्न तरीकों से प्रस्तुत हो सकता है, जिससे अन्य तंत्रिका संबंधी बीमारियों के साथ भ्रम पैदा होता है।

संभावित संकेतों में स्मृति हानि, व्यवहारिक परिवर्तन, चलने में कठिनाई, असंतुलन, समन्वय की कमी और अनैच्छिक गति शामिल हैं। ये सभी संकेत बहुत अधिक प्रचलित विकारों में आम हैं।

यूनिकैम्प मेडिकल साइंसेज फैकल्टी के न्यूरोलॉजी विभाग के प्रोफेसर मार्सिओ लुइज फिगुएरेडो बाल्थाज़ार स्पष्ट करते हैं कि सामान्य तौर पर, अल्जाइमर रोग वर्षों या दशकों में विकसित होता है, जबकि क्रेत्ज़फ़ील्ड अधिक तेज़ी से स्थापित होता है और इसमें काफी कम उत्तरजीविता होती है। वह जोड़ते हैं कि CJD तेजी से प्रगतिशील मनोभ्रंश नामक चीज़ के विभेदक निदान में आता है, जिसमें कई एटियलजि शामिल हैं।

जांच की आवश्यकता वाले संभावित मामलों में एन्सेफलाइटिस, ऑटोइम्यून रोग, अन्य न्यूरोडीजेनेरेटिव स्थितियां और चयापचय परिवर्तन शामिल हैं। यह प्रक्रिया महत्वपूर्ण है, क्योंकि इनमें से कुछ स्थितियों का इलाज किया जा सकता है, जिसके लिए यह जांच आवश्यक है कि CJD के निश्चित निदान पर पहुंचने से पहले स्मृति, तर्क और गति के तेजी से क्षरण के अन्य कारणों को खारिज किया जाए।

हालांकि तेजी से प्रगति एक सुराग के रूप में कार्य करती है, बाल्थाज़ार इस बात पर जोर देते हैं कि गति अकेले निदान की पुष्टि नहीं करती है, क्योंकि अन्य कारणों से तेजी से प्रगतिशील मनोभ्रंश पर भी विचार करने की आवश्यकता होती है।

जांच में किन परीक्षणों का उपयोग किया जाता है?

कोई एक मानक परीक्षण नहीं है जो सभी रोगियों में जांच का समाधान करे। आमतौर पर, न्यूरोलॉजिस्ट नैदानिक इतिहास और शारीरिक परीक्षा को कई पूरक परीक्षणों के साथ एकीकृत करता है।

सबसे प्रासंगिक प्रक्रियाओं में से एक मस्तिष्क एमआरआई है, जो स्थिति के विशिष्ट पैटर्न को प्रकट कर सकता है; लम्बर पंक्चर, जिसका उपयोग CSF का विश्लेषण करने के लिए किया जाता है; RT-QuIC, एक परीक्षण जो CSF में असामान्य प्रियन प्रोटीन के सबूत की तलाश करता है; इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम (EEG), जो मस्तिष्क की विद्युत गतिविधि की निगरानी करता है; और संक्रमण, ऑटोइम्यून रोगों और चयापचय परिवर्तनों को बाहर करने के लिए अन्य रक्त और CSF परीक्षण।

एमआरआई विशेष रूप से प्रासंगिक है, क्योंकि कुछ मस्तिष्क पैटर्न नैदानिक संदेह को काफी मजबूत कर सकते हैं। RT-QuIC, या रियल-टाइम ट्रेमर इंड्यूस्ड कन्वर्जन, एक हालिया प्रगति का प्रतिनिधित्व करता है, क्योंकि यह अप्रत्यक्ष रूप से प्रियन की विशिष्ट गतिविधि का पता लगाता है। जेरुसा बताती हैं कि अधिकांश मामलों में उपयोगी होने के बावजूद, ब्राजील में इसकी उपलब्धता अभी भी सीमित है।

जब किया जाता है, तो RT-QuIC CSF के नमूने का उपयोग करता है, इसे सामान्य प्रोटीनों के संपर्क में लाता है। यदि प्रियन मौजूद हैं, तो वे इन प्रोटीनों को आकार बदलने के लिए प्रेरित करते हैं, जिससे प्रतिक्रिया का पता लगाने की अनुमति मिलती है। इस परीक्षण को पिछले दशक के मध्य में नैदानिक अभ्यास में शामिल किया गया था और इसकी उच्च सटीकता के कारण CJD की जांच में महत्व प्राप्त किया है, जो रोगी समूहों के साथ अध्ययनों में लगभग 100% विशिष्टता प्रदर्शित करता है। हालांकि, संवेदनशीलता, जो परीक्षण की बीमारों को सही ढंग से पहचानने की क्षमता को मापती है, भिन्न हो सकती है, जिसका अर्थ है कि कुछ मामलों का पता नहीं चल सकता है।

ब्राजील में कम रिपोर्टिंग क्यों हो सकती है?

बीमारी की अपनी दुर्लभता एक प्रारंभिक बाधा डालती है: जांच शुरू करने के लिए बीमारी को याद किया जाना चाहिए। एक न्यूरोलॉजिस्ट स्मृति की शिकायतों वाले अनगिनत रोगियों का इलाज कर सकता है, लेकिन अपने करियर के दौरान CJD के कुछ ही मामले ढूंढ सकता है।

इसके अतिरिक्त, आवश्यक परीक्षणों के लिए अक्सर अधिक बुनियादी ढांचे वाले केंद्रों की आवश्यकता होती है। बाल्थाज़ार इस बात पर जोर देते हैं कि बीमारी स्वाभाविक रूप से दुर्लभ है और अक्सर संदिग्ध होने में कठिन होती है।

जेरुसा अंतरराष्ट्रीय स्तर पर अनुमानित घटना और देश में दर्ज किए गए निदान की मात्रा के बीच के अंतर पर भी प्रकाश डालती हैं, यह संकेत देती हैं कि संभावित मामले अज्ञात हैं। आधिकारिक ब्राजीलियाई रिकॉर्ड स्वयं खामियां दिखाते हैं; 2005 से 2021 के सर्वेक्षण में, सूचनाओं का एक तिहाई से अधिक अंतिम वर्गीकरण के बिना था। इसके अलावा, स्वास्थ्य मंत्रालय की विज्ञप्ति में विश्लेषण किए गए आधे से अधिक सूचनाओं पर नैदानिक विकास के बारे में जानकारी की कमी दर्ज की गई, जिससे ब्राजील में कितने मामले निदान में खो जाते हैं, इस पर निष्कर्ष निकालना सीमित हो गया, लेकिन बीमारी की निगरानी में सीमाओं को उजागर किया गया।